3月21日是第15個(gè)“世界唐氏綜合征日”，今年主題為“攜手共抗孤獨(dú)”。當(dāng)日上午9時(shí)，哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合超聲醫(yī)學(xué)科、兒內(nèi)科等多學(xué)科專家，在醫(yī)院門(mén)診樓舉辦愛(ài)心義診活動(dòng)，圍繞出生缺陷防治開(kāi)展科普宣傳與優(yōu)生指導(dǎo)，為育齡家庭答疑解惑。

義診現(xiàn)場(chǎng)（哈醫(yī)大二院供圖）

義診現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自備孕、孕期及產(chǎn)后家庭的咨詢者有序排隊(duì)咨詢。在免費(fèi)檢測(cè)區(qū)，產(chǎn)前診斷中心提供人體維生素檢測(cè)、微量元素與重金屬檢測(cè)、孕期子癇前期篩查等項(xiàng)目，幫助孕媽媽及時(shí)了解營(yíng)養(yǎng)狀況與潛在風(fēng)險(xiǎn)。在遺傳咨詢區(qū)，產(chǎn)前診斷中心主任劉梅梅主任醫(yī)師、劉羽主治醫(yī)師、王超主治醫(yī)師等為咨詢者解讀篩查報(bào)告，詳細(xì)介紹無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)的適應(yīng)癥，并為有需要的家庭提供染色體核型檢查、基因篩查方案及優(yōu)生優(yōu)育建議。超聲醫(yī)學(xué)科邸郅欣主任醫(yī)師、吳言主治醫(yī)師為孕婦提供精準(zhǔn)的產(chǎn)前超聲篩查指導(dǎo)，兒內(nèi)科曲輝主任醫(yī)師則就兒童生長(zhǎng)發(fā)育及“唐寶寶”康復(fù)干預(yù)問(wèn)題為家長(zhǎng)答疑解惑。

義診現(xiàn)場(chǎng)（哈醫(yī)大二院供圖）

“您今年41歲，屬于高齡妊娠，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。無(wú)創(chuàng)DNA雖是高精度篩查，但羊水穿刺才是產(chǎn)前診斷的‘金標(biāo)準(zhǔn)’，建議您考慮進(jìn)行確診檢查，以便獲得最明確的結(jié)果。”面對(duì)一位高齡孕婦的咨詢，劉梅梅教授耐心分析、細(xì)致解答，幫助她理清了后續(xù)產(chǎn)檢重點(diǎn)方向，緩解焦慮情緒。

劉梅梅教授介紹，唐氏綜合征發(fā)病率約為1/800至1/600，我國(guó)每年約有1.5萬(wàn)名患兒出生，是目前最常見(jiàn)的染色體疾病，尚無(wú)根治方法。雖然任何年齡孕婦均可能生育唐氏患兒，但隨著孕婦年齡增長(zhǎng)，尤其是超過(guò)35歲后，風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。她強(qiáng)調(diào)，規(guī)范的孕期篩查與產(chǎn)前診斷，是實(shí)現(xiàn)疾病早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的關(guān)鍵，也是預(yù)防唐氏綜合征患兒出生最為有效的手段。

劉梅梅主任進(jìn)一步指出，做好出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”至關(guān)重要。一級(jí)預(yù)防重在婚前、孕前及孕早期干預(yù)，如科學(xué)補(bǔ)充葉酸、開(kāi)展婚檢，從源頭降低風(fēng)險(xiǎn)；二級(jí)預(yù)防通過(guò)產(chǎn)前篩查與診斷，及早發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷胎兒并干預(yù)，對(duì)高齡等高危人群建議行羊水穿刺確診；三級(jí)預(yù)防則強(qiáng)調(diào)對(duì)已出生患兒早診斷、早治療、早康復(fù)，通過(guò)系統(tǒng)干預(yù)改善其生活質(zhì)量。

圍繞今年主題，哈醫(yī)大二院產(chǎn)前診斷中心除開(kāi)展此次義診外，還于3月10日、12日、17日聯(lián)合胎兒超聲團(tuán)隊(duì)，先后赴甘南縣人民醫(yī)院、哈爾濱市第五醫(yī)院、依安縣人民醫(yī)院開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)指導(dǎo)與義診咨詢，通過(guò)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，切實(shí)提升基層地區(qū)出生缺陷防治能力，將專業(yè)關(guān)懷延伸至更廣闊的人群。（來(lái)源：哈醫(yī)大二院）